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唐氏综合征又成21三体综合征，是因为患者的21号染色体比正常人多了一条，有3条，所以就引起了一系列痴呆的临床表现，故又呈先天愚型。
因为21号染色体为常染色体，所以此病是常染色体遗传病。该病是由于第二十一对染色体没有完全分离，导致受精卵多了一条染色体造成的。如果家中直系亲属有这个病的话，遗传几率是比较大的。
值得一提的是，此病的发病几率还和母亲的生育年龄有关，40岁之后生出该病患儿的几率会大幅上升，且如果生育过一个患儿，第二个孩子患病的几率也很大，约1%。
由于常染色体遗传病的发病机制比较复杂，分为先天型，游离型，重组型，故患病几率并不能准确计算，故如果有患此病的直系亲属或者已经生育过患儿的夫妇生育之前要考虑清楚了。
