你知道什么是唐氏综合症吗？是由什么原因引起的呢？该如何诊断和检查呢？会对患者的生活有什么影响呢？快来了解一下吧。
总共有三种类型的唐氏综合症，人们经常不能通过看染色体来区分唐氏综合症的类型，一般是因为物理特征和行为的相似性来区分。21三体综合症：大约95%的唐氏综合症患者属于21三体综合症类型。如果患有21三体综合症，身体内的每一个细胞有三个独立的副本，而不是正常的两个。
异位唐氏综合症：这种类型的唐氏综合症只占很小一部分的比例（约3%）。额外的21号染色体出现部分或全部出现，就会发生染色体的附着和移位，而不是分离出一个21号染色体。
嵌合型唐氏综合症：大约2%的唐氏综合症患者属于这个类型。嵌合型意味着混合或组合。嵌合型唐氏综合症患儿，他们有些细胞有三条21号染色体的副本，但是其他细胞却只有2条21号染色体的副本。嵌合型唐氏综合症患儿的症状和其他唐氏综合症的患儿相同。然而，由于一些细胞染色体数量的不同，嵌合型唐氏综合症患儿可能少一些症状。
唐氏综合症是指宝宝额外多拥有一条染色体（染色体是基因的一小部分）的疾病。基因决定了宝宝身体在孕期的形成，以及随着宝宝在子宫内和出生后的成长，基因也决定了身体的功能。通常，一个婴儿出生时拥有46条染色体。唐氏综合症患儿拥有的额外一条复制的染色体，也就是21号染色体。拥有额外一条复制染色体的医学术语是“三体性”。这条额外的复制染色体会影响孩子身体和大脑的发育，会对宝宝的身心健康造成挑战。
唐氏综合症患者的症状因人而异，每个患者的症状表现不同。唐氏综合症患者的智商一般在中低范围，说话也要比其他孩子更慢。
唐氏综合症的一些物理特征包括：
脸部扁平，尤其是鼻梁；
杏仁眼斜视；
脖子短；
耳朵小；
往外吐舌头；
眼睛的虹膜出现小白点
小手小脚
手掌摺痕
粉红的小手指，偶尔曲向掌心
肌张力低下或关节松动
身材矮小
唐氏综合症是美国最常见的染色体畸变，这意味着在美国大约700个婴儿里就有1名唐氏综合症患儿。
孩子在出生后具有天生缺陷，作为父亲和母亲经历了太多不一样的情绪，但是这种情绪在各种检查中跌宕起伏，能否拥有一个健康的孩子充满着不确定性。在几个月前，我们患有唐氏综合症的儿子迦勒出生了，而我不能隐藏和忽视孩子的病情诊断，面对数不清的各种身体检查和检查结果，我根本高兴不起来。每次当我看到我的孩子时，我都觉得他是上天一个了不起的创造。他和其他的宝宝不一样，他是独一无二的，是完全属于我的。一个患有残疾的孩子给你带来的是对生活新的衡量标准，一个简单的微笑也不再简单。医生表格上一个普通的发育记录都会变成伟大希望的基石，这是一个胜利和辉煌的景象。我们不知道我们的孩子还能走多远，但我们知道自己有多深爱这个孩子。我珍惜和孩子在一起的每一天，不要浪费现在去担心未来。——迦勒的妈妈
额外的21号染色体会导致唐氏综合症患儿出现一些物理特征和发育挑战。研究人员虽然发现唐氏综合症是由一条额外的染色体引起的，但是不确定为什么会引起唐氏综合症，或是不确定多少种因素发挥着作用。其中一个影响因素是母亲的年龄，如果孕妇35岁以上，那么胎儿患唐氏综合症的风险就会增加。然而大多数唐氏综合症患儿母亲的年龄都低于35岁，因为年轻女性是怀孕的主体。
在孕期或是婴儿出生后，医生就可以诊断孩子是否患有唐氏综合症。一些家庭想知道他们的孩子在孕期是否患有唐氏综合症。如果在孕期诊断出胎儿患有唐氏综合症，父母和加热就可以准备婴儿的特殊需要。
在孕期有两种检查可以查胎儿是否患有唐氏综合症。筛查可以让孕妇和医生知道胎儿患唐氏综合症概率高低。所以筛查结果决定是否还需要做诊断性检查。筛查不能提供一个完全准确的诊断结果，但是对于宝宝和孩子来说相对安全。诊断性检查一般可以确定胎儿是否患有唐氏综合症，但是对宝宝和孕妇的健康来说比较有风险。不论是筛查还是诊断性检查都不能完全预测唐氏综合症对胎儿的影响。
筛查通常包括血液测试（来衡量母亲血液中的各种物质含量）、超声波检查（给出胎儿的照片）。在超声波检查中，医生会观察孩子颈部后的流体。这部分额外的流体可能预示着一个基因问题。这些筛查可以帮助确定婴儿患有唐氏综合症的风险。如果宝宝一切正常，筛查结果出现异常的情况很少。有时候，筛查结果可能是正常的，但是有可能存在没有被发现的问题。
自从2010年来，出现了新的检查方式，可以检查一些染色体问题，包括唐氏综合症。在扫描过孕妇的血液后，可以在母亲的血液循环里发现婴儿的DNA片段。医生推荐有可能受唐氏综合症影响的孕妇做这项检查。这项检查需要在怀孕前三个月做，而且也越来越普遍。
诊断性检查 通常在筛查测试结果呈阳性的情况下，需要继续做诊断性检查，诊断性检查可能包括：
绒毛膜取样——从胎盘中取样检查
羊膜穿刺术——孕妇腹壁吸出液体检查胎儿健康状况
脐带血取样
这些检查用来寻找染色体的变化，确诊胎儿是否患有唐氏综合症。
在出生后 孩子在出生后，通过医生的检查就能确诊孩子是否患有唐氏综合症。医生通常对婴儿进行血液测试来确认孩子的细胞中是否有额外的染色体。
由于几乎一半患有唐氏综合症的婴儿同时会出现心脏缺陷，所以所有唐氏综合症患儿要做超声心动图检查。
唐氏综合症患儿可能出现其他健康问题 很多唐氏综合症患儿会有一些面部缺陷。然而一些唐氏综合症患儿可能会出现其他重大缺陷和医疗问题：
听力损失（75%患有唐氏综合症的人可能被影响）；
阻塞性睡眠呼吸暂停，指在睡着时呼吸突然暂停（50%~75%）；
耳部感染（50 ~70%）；
眼疾（(高达60%），如白内障和其他眼睛问题，需要戴眼镜；
出生后存在心脏缺陷（50%）。
唐氏综合症人群，其他不太常见的健康问题有： 肠阻塞，在出生后需要手术；
髋关节脱位；
甲状腺疾病；
贫血（红细胞不能携带足够的氧气到身体）和缺铁（贫血的红细胞没有足够的铁）；
在婴儿期或早期的童年患有白血病；
先天性巨结肠。
患者的生活 唐氏综合症是一种终身疾病。早期一些针对患儿的服务可以改善患儿的身体能力和智力。大多数这些服务可以充分开发患儿的潜力。虽然许多患儿都可以参加常规课程，但是他们可能需要额外的帮助和关注。许多唐氏综合症患儿在成年以后可以过正常且有质量的生活。他们也可以有工作和独立生活。然而让唐氏综合症患者融入社会生活是十分重要的。
