半乳糖血症检查是什么？半乳糖血症检查有什么用？“问上医”为您介绍。
半乳糖是牛奶和奶制品中乳糖的一部分。半乳糖血症检查是一种血液或尿液检查，检查半乳糖转化为葡萄糖（身体用作能量的糖）时所需的酶。半乳糖血症患者没有这种酶，所以高浓度的半乳糖会积聚在患者的血液或尿液中。当半乳糖积聚在婴儿的血液中时，它会导致肝脏损伤、饮食问题和智力障碍。半乳糖血症造成的损害可在婴儿开始喝母乳或配方奶后几周内开始出现。患有半乳糖血症的婴儿需要吃半乳糖含量低的食物来增加体重，并防止大脑损伤、肝脏问题、感染和白内障。
半乳糖血症是一种罕见的遗传性疾病（遗传性基因紊乱）。可以通过做半乳糖血症检查来判断新生儿是否有这种疾病。在有半乳糖血症患者的家庭当中，父母可以做基因检测来确定生下患病婴儿的几率（是否会增加）。
为什么要进行半乳糖血症检查？半乳糖血症检查可以：
查明新生儿体内是否有可以将半乳糖转化为葡萄糖的酶；
观察饮食变化是否对半乳糖血症患儿有效。
在做检查之前不需要做任何事情。
咨询医生了解检查的必要性、风险、过程或结果的含义。
半乳糖检查是在血液或尿液样本中进行的。
脚后跟处提取血液样本如果需要给婴儿做半乳糖血症检查，那么就可以在婴儿脚后跟处提取样本而不是用从静脉中提取血液样本。在婴儿的脚后跟处提取血液样本时，先用酒精清洗脚后跟的皮肤，然后用无菌的柳叶刀刺穿，在一张特制纸上的圆圈里收集几滴血液。当收集到足够的血液时，用纱布或棉球覆住穿刺部位。可以先通过来按压穿刺部位止血，然后贴上一个创可贴。血液样本通常在婴儿出生后2-3天内采集。
如果检查显示婴儿有半乳糖血症，需要再从静脉采集血液样本以确认结果。
静脉中提取血液样本医护人员会进行抽血：
使用医用皮筋（压脉带）绑紧上臂停止血流，使得下方的血管鼓起变大，方便用针扎入静脉；
用酒精清洁注射区域；
将针头扎入静脉（可能需要1只以上的针头）；
采血管插上针头的另一端，以使血液流入采血管；
收集到足够的血液后，取掉胳膊上的绑带；
用纱布垫或棉球覆住注射部位并将针头取出；
按压注射区域几分钟止血，可贴一个创口贴。
提取尿液样本为了检测婴儿尿液样本中的半乳糖，医护人员会将一个塑料收集袋贴在婴儿的生殖器区域。婴儿小便后，取下收集袋。对半乳糖的检测，验血比尿检更准确。
在脚后跟处提取样本后刺穿皮肤时，婴儿可能会有一瞬间的刺痛感。Ta可能会有点不舒服，但这不会持续太久。
在静脉里提取样本后扎针时，婴儿可能不会感觉到有针刺入，或者可能会有一瞬间的刺痛感。当针进入静脉里时，有些婴儿可能有刺痛感。但是，许多婴儿不会感觉到疼痛（或仅有轻微不适）。医护人员的抽血技术、个人静脉情况和对疼痛的敏感度可能会决定疼痛程度。
尿液样本提取后婴儿通常不会因使用尿液收集袋而感到不适。但是，去除皮肤上附着袋子的胶带可能会造成暂时的不适。
脚后跟处提取样本在脚后跟处提取样本后的风险很小，穿刺部位可能会有小瘀伤。
静脉中提取样本从静脉中抽取血液样本基本不会出现问题，但也有可能会出现以下情况：
可能会在扎针处留下淤青，检查者可以在扎针处按压几分钟，能够降低出现淤青的风险；
极少数情况下，采集血液样本后，血管会肿胀，这种情况被称为静脉炎，可以用毛巾一天热敷几次来缓解。
尿液里提取样本半乳糖血症尿检没有什么风险。去除婴儿皮肤上附着袋子的胶带可能会对婴儿的皮肤造成轻度刺激。
半乳糖血症检查是一种血液或尿液检查，检查半乳糖转化为葡萄糖（身体用作能量的糖）时所需的酶。
下面列出了检查正常值的参考范围。不同的实验室使用的正常值可能会略有差别，而检查报告中通常会列出该检查室所使用的参考标准。另外，医生也会根据检查者的健康情况和其他因素做出诊断。所以，个人检查结果可能不在参考范围内，但对检查者和检查室来说可能也是正常的。
一项新生儿筛查检测表明，婴儿患半乳糖症的风险增加可以通过其他检查来确定。
很多病症可以改变半乳糖水平。医生会和患儿父母讨论任何与婴儿的症状和过去健康状况相关的明显不正常的结果。
无法进行半乳糖检查或者检查结果无效的原因包括：
接受过输血；
婴儿尿液收集袋放置不当。
关于半乳糖血症检查还需要知道什么？如果知道自己或者配偶携带了半乳糖血症的基因，或者家人里面有半乳糖血症患者，则可能需要进行遗传咨询，以了解疾病和把疾病遗传给孩子的可能性。想要了解更多信息，请参阅基因检测。
如果检查结果证实婴儿有半乳糖血症，患儿父母应该向营养师咨询。母乳的替换奶或者配方奶粉（如大豆配方奶）可预防半乳糖引起的损伤。不要给半乳糖血症患儿提供牛奶或奶制品。
婴儿是否有半乳糖血症。
如果婴儿的检查结果为阳性，则需要进一步检查以明确诊断。
尽早发现并治疗半乳糖血症是非常重要的，如果不治疗就会导致大脑损伤、肝脏衰竭以及白内障。在饮用母乳或配方奶后的24小时内，半乳糖血症患儿的半乳糖水平就会开始上升。在婴儿出生后2-3天内做半乳糖血症检查就可以诊断
